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    序号
    项目
    项目说明
    样本要求
    检测周期
    备注
    1
    流产物分析
    24条染色体非整倍体分析
    100mg流产物及 2支孕妇口腔拭子
    10个工作日
    孕妇唾液+流产物组织
    2
    染色体微缺失微重复检测
    10个工作日
    3
    耳聋基因
    遗传性耳聋基因检测
    1ml外周血(EDTA或枸缘酸钠抗凝,避免用肝素抗凝); 3块直径>8mm的血卡
    10个工作日
    脐带血/足跟血
    4
    新生儿全项
    新生儿231全项遗传疾病相关检测
    脐带血:1ml,非肝素抗凝; 或者脐带组织:黄豆大小去除母体组织或血液污染
    10个工作日
    脐带血/脐带组织
    5
    无创组套
    耳聋基因检测+无创产前DNA检测
    10ml外周血
    10个工作日
    夫妇分别测
    6
    优生优育+ 无创产前DNA检测
    十四项高发的遗传病基因检测(先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性、血友病A/血友病B、耳聋、苯丙酮尿症(经典型)/苯丙酮尿症(非经典型)或四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症/甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症Cb1C型、α-地中海贫血/β-地中海贫血、脊肌萎缩症、假肥大型肌营养不良、脆性X综合征、X-性连锁鱼鳞病、半乳糖血症、糖原累积症2型、常染色体隐性多囊肾)+无创产前DNA检测男性不育相关基因检测(先天性输精管缺如、圆头精子症、Y微缺失、克氏综合症)+30种重大遗传病;
    10ml外周血
    10个工作日
    夫妇分别测
    7
    不孕不育
    女性不孕相关基因检测(脆性X综合征、特纳综合症)+30种重大遗传病。
    2ml外周血(EDTA或枸缘酸钠抗凝,避免用肝素抗凝)
    10个工作日
    夫妇分别测
    8
    无创产前
    无创产前DNA检测
    10ml外周血
    10个工作日
    孕妇外周血
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