首页 | 医疗器械招商 | 医疗器械代理 | 医疗器械厂家

科学个性补叶酸,护航优生健康宝宝
项目名称
样本要求
检测周期
二代叶酸代谢能力基因检测
(4个基因8个位点)
3-5ml外周血
(非肝素抗凝)
10个工作日

叶酸是一种水溶性B族维生素,叶酸是合成核酸所必须的元素,是细胞生长和组织修复所必需的物质,更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。叶酸的缺乏除了会引起胎儿神经管缺陷外,还可使孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率升高。叶酸的缺乏还会引起男性的不孕不育及H型高血压的发生。叶酸代谢通路中的关键基因突变会使得关键酶活性降低,导致叶酸代谢障碍,造成叶酸缺乏。

二代叶酸代谢基因检测4个基因8个位点区别一代两个基因,相比一代的2个基因,二代准确率更高。

叶酸代谢障碍
若过多补充叶酸
叶酸缺乏
60-80%中国人群有不 同程度叶酸代谢障
叶酸代谢正常
若过多补充叶酸
叶酸过量
20-40%中国人群叶酸代谢正常
男性:不孕不育、配偶自然流产、 新生儿出生缺陷
孕妇:妊娠期高血压、早产、习惯性流产、 先兆子痫、巨幼细胞贫血
新生儿:神经管畸形、先天性心脏病、 唐氏综合症患儿、唇腭裂
普通人:高同型半胱氨酸、心脑血管疾病、肿瘤 (乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌、胰腺癌等)等
胎儿:影响锌的吸收,导致胎儿发育异常、 新生儿自闭症
孕妇:增加结肠瘤癌变和乳腺癌风险、 掩盖维生素B12缺乏,导致孕妇体虚、 神经衰弱和恶性贫血、影响锌的吸收, 使孕妇健康受损、引
男性:精子活性降低

一般人可通过食物摄取叶酸,但不同的人对叶酸的需求量和利用能力不同,因此,叶酸补不补?补多少?由各人的遗传基因决定。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是参与人体叶酸代谢最重要的两个酶,当编码这两个酶的基因发生突变时,会引起叶酸代谢异常。

叶酸代谢能力基因检测可及早发现个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸,从而增加叶酸补充依从性,同时加强产前检测,有效降低新生儿出生缺陷风险。

677CC
677CC
677CC
MTHFR 活性为
MTHFR 活性为71%
MTHFR 活性为34%
突变的类型不同,基因的活性也不同。因此基因检测可帮助明确突变的类型,科学合理的指导叶酸的补充,使叶酸补充更具针对性。

检测内容:

本检测采用公司自主研发的技术,对受检者和这4个基因的8个位点进行检测,能够检出单核苷酸多态性。

检测意义:

  • 指导备孕夫妇/孕妇叶酸增补剂量,降低胎儿出生缺陷;
  • 对心脑血管等慢性病的预警左右,可以提前干预;
  • 指导个性化健康管理方案,调整饮食结构。

适宜人群:

  • 备孕夫妇/孕妇; “三高” 人群;
  • 有心脑血管家族遗传史的人群;
  • 追求健康生活的人士。
项目名称
样本要求
检测周期
二代叶酸代谢能力基因检测
(4个基因8个位点)
3-5ml外周血
(非肝素抗凝)
10个工作日
钙是一种金属元素,是维持人体机能正常运行必不可少的元素,对保证正常生长发育的顺利进行具有重要作用,尤其对于准妈妈来说,钙更是不可或缺的营养元素之一。孕期缺钙对胎儿和母体的健康危害都很大,因此,孕期一定 要保证钙质的充足。

二代钙代谢基因检测2个基因4个位点,相比一代的1个基因,二代准确率更高。

项目背景

√卫生部:中国新生儿出生缺陷率高达5.6%

√世界卫生组织(WHO):每个健康正常人平均携带5-6个隐性致病基因

√中国出生缺陷防治报告(2012):现行一级预防(孕前预防)措施尚不完善。大多数隐性遗传疾病在孕期及出生早期难以通过传统临床检测准确检出,常规防治措施的不完善导致中国出生缺陷高发。针对高频、严重影响健康和生活质量的遗传疾病,对育龄夫妇进行孕前基因筛查,可以尽早发现致病突变并实施有效干预,减少遗传缺陷儿童的出生,实现优生,造福家庭和社会。

检测内容

对31种遗传疾病进行致病突变携带筛查:包括15种单基因遗传病、15种线粒体母系遗传病、叶酸利用能力遗传风险以及男性不育疾病。覆盖18个核基因及23个线粒体基因的已知455个点突变,10个核基因外显子缺失/重复突变,线粒体大片段缺失/重复突变, 男性不育相关X及Y染色体关键区域缺失/重复突变,F8基因内含子1、22倒位突变,FMR1'CGG'重复数突变。被筛查的疾病涉及耳鼻喉、皮肤及附属物、骨骼肌和结缔组织、神经系统、泌尿生殖系统、视觉系统、内分泌和代谢系统、血液淋巴系统等。

产品优势

        孕前夫妇基因筛检,运用多项自主创新的专利技术,覆盖31种亚洲人群高发的遗传性疾病,按照临床诊断标准、针对中国人群中高频、致病性明确的基因位点进行高效准确的检测,是孕前夫妇隐性遗传疾病广谱筛查的理想解决方案。

√高覆盖率:可检测31种重大遗传缺陷疾病。

√高检出率:多种检测方法结合,对已知的高频突变进行检测,包括点突变、缺失/重复突变、倒位突变、动态突变等,每种突变的检出率均达到99%以上。

√技术先进:多项创新技术,更加可靠精准。

√高性价比:技术创新提高检出率,降低检测成本,惠及普通大众。

样本类型

        无重大遗传疾病家族史的孕前夫妇的静脉血3-5ml

        (备注:夫妻双方任何一方有遗传性疾病家族史的,应优先考虑前往相关医院专科咨询,并针对特定遗传病进行基因诊断。)

Copyright © 东方医疗器械网 qxw18.com All Rights Reserved