遗传性耳聋基因检测试剂盒（PCR-反向点杂交法）-国械注准20253401024-器械数据

产品名称：

遗传性耳聋基因检测试剂盒（PCR-反向点杂交法）

注册人名称：

亚能生物技术（深圳）有限公司

注册(备案)号：

国械注准20253401024

注册人住所：

深圳市光明区马田街道薯田埔社区特发光网大厦401

批准(备案)日期：

2025-05-29

有效期至：

2030-05-28

结构及组成：

试剂Ⅰ包括反应液Ⅰ，反应液Ⅱ，PCR管，空白对照，HLM正常人基因组DNA，HLM阳性质控品；试剂Ⅱ包括膜条，链霉亲和素辣根过氧化物酶(POD)，3,3',5,5'-四甲基联苯胺(TMB)，30%过氧化氢(30%H2O2)。(具体内容详见说明书)

适用范围：

本试剂盒用于体外定性检测人全血基因组DNA样本中与遗传性耳聋相关的四个热点基因中的16个突变位点，检测位点的详细信息如下：GJB2基因：35del G、176_191del 16、235del C、299_300del AT；GJB3基因：538C>T、547G>A；SLC26A4基因：IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A；12S rRNA基因：1494C>T、1555A>G。

代理公司：

代理公司地址：

变更情况：

生产地址：

深圳市坪山区坑梓街道金辉路14号深圳市生物医药创新产业园区1号楼301、302、304、401A1

型号规格：

25人份/盒(单管单人份)、24人份/盒(非单管单人份)、25人份/盒(非单管单人份)。

产品储存条件及有效期：

试剂Ⅰ置于-30~-15℃保存，试剂Ⅱ置于2~8℃保存，有效期12个月。

管理类别：

Ⅲ

备注：

鉴于耳聋基因的突变位点属于罕见病，申请人提交的临床试验资料虽然覆盖了全部位点，但个别位点例数较少，经审评认为该产品基本满足临床使用要求，为进一步确认产品的临床性能，建议申请人在该产品上市后收集至少5家临床机构的临床数据，在下一次延续注册时提交：临床数据可为真实世界应用数据或临床试验数据；重点收集上市前临床试验中例数较少的突变位点；结合临床诊断结果或实验室检测结果等进行统计分析。该项临床资料内容应当符合《体外诊断试剂临床试验技术指导原则》中关于临床试验报告的要求，并附数据表，由出具数据的各临床机构按法规要求签字签章。注：2018年5月国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》，非综合征性耳聋位于目录第83位。按照《罕见病诊疗指南(2019年版)》中定义，非综合征性耳聋按遗传方式划分包括常染色体隐性非综合征性耳聋(主要为GJB2，SLC26A4)，常染色体显性非综合征性耳聋(主要为GJB3)和线粒体遗传性耳聋。