唯实耳聋基因突变检测、基因检测产品说明:

适用范围：

新生儿筛查，产前筛查女性，婚孕夫妇

样本要求

样本类型: EDTA或枸缘酸钠抗凝（避免用肝素抗凝）外周血1ml，或3块直径>8mm的血卡

保存及运输：2-8℃可存放1周，更长时间采用-20℃保存，外周血运输时需用泡沫箱加冰袋密封，运输途中避免暴晒时限不超过72小时。血卡运输时可在常温条件下，时限不超过72小时

检测优势

高覆盖率：检测遗传性耳聋4个基因90个位点,非综合性耳聋检出率>92%；

高分辨率：可检测出杂合、综合、复合杂合突变位点；

样本量需求低：只需20ng基因组DNA即可完成90个突变位点的检测。

听力障碍是我国第二大出生缺陷

我国每年新增的听力障碍儿童达6万人

超90%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭

常规的听力无法检出迟发性耳聋和药物性耳聋，无法实现早诊断、早预防、早干预

耳聋一般是指不能听到正常音频范围内正常人应该听到的相应强度的声音。它是一种严重影响交流和生活质量的听觉障碍性疾病，已经成为发达国家新生儿缺陷的最主要原因。双向中度以上的感音性耳聋（≥40dB）在新生儿中发病率为2/1000，4岁时达2.7/1000，到青春期累积发病率达3.5/1000。其中50%以上属于遗传性耳聋，而70%的遗传性耳聋表现为非综合症耳聋（Monsyndromic Hearing Loss,NSHL）。此类病例又可分为常染色体显性、常染色体隐性、性连锁和线粒体遗传性耳聋四类。

参考文献：

Park HJ，Shaukat S, et al.,J Med Genet.2003;40:242-8.

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新生儿中基因突变携带率

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