脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测

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品牌名称：
型号/规格：
批准文号：鲁械注准20192220657
产品标签： SMA检测新生儿遗传病早筛、SMA基因检测脊髓性肌萎缩症新生儿遗传病早筛
产品卖点：遗传病早筛，关注新生儿健康
销售渠道：医院

招商企业： 江苏未凡生物医药科技有限公司
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脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测产品说明:

1.什么是脊髓性肌萎缩症(SMA)

脊髓性肌萎缩症(SMA) ,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常。据统计, SMA的人群携带率为1/40~1/50,新生儿SMA发病率为1/5000~1/10000,居致死性常染色体遗传病第二位。

3.SMA的致病机理是什么?

SMN基因有两个高度同源的拷贝: SMN1和SMN2。SMN1和SMN2的主要功能差别在于7号外显子。SMN1编码全长的SMN转录产物(SMN-fI) ,而SMN2编码生成大量跳跃外显子7的选择性转录产物(SMN△7)和少量SMN-fl。SMN-fI含有7号外显子, SMN△7不含7号外显子。而7号外显子对于制造稳定的具有完全功能的SMN蛋白是必不可少的(7号外显子的确实占疾病类型的95%~98%)。因此SMN1能编码完整功能的SMN蛋白,而SMN2无法独自提供足够的维持人体运动神经元生存所必需的全功能SMN蛋白。

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