地中海贫血基因检测试剂盒

地中海贫血基因检测试剂盒产品说明:

一、对α、β地贫进行基因确诊，结果准确可靠。

同时检测α地贫3种缺失型：α3.7、-α4.2和—SEA。

可检出无临床症状的静止型α地贫（α3.7、-α4.2和—SEA），

可广泛用于地中海贫血的筛查，减少重症地贫儿的出生，是

传统方法不能实现的。

二、可对患者β地贫进行临床诊断，确定具体的基因突变型，检出率在98%以上，结果客观可靠。

可对17个位点（8个常见位点及9个少见位点）的18种突变进行检测，检测通量大。

合理的探针设计明显减少了非特异性杂交反应的发生。

位点设计更合理，绝大部分突变位点都有相应正常对照，结果易于判定。

设置了7个内对照位点，增加了实验结果的可靠性。

一、α-地中海贫血（简称α-地贫）是一种由于α-珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病。当4个α基因中的1个或多个丧失功能都会引发α-地贫，是我国南方最常见、危害最大的遗传病之一。研究发现在中国地区普遍发生的α-地贫分别由——SEA、-α3.7和-α4.2位点缺失引起的。我公司开发的α-地中海贫血芯片检测阅读系统采用国际先进的PCR方法结合DNA芯片杂交技术，可快速、准确地检测人临床全血样本中α珠蛋白基因上——SEA、-α3.7和-α4.2基因位点的缺失，填补了国内α-地贫基因检测的空白，广泛用于α-地贫的临床诊断。

二、β-地中海贫血（简称β-地贫）是由于β-珠蛋白基因上多个位点突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病（如Codon41-42,IVS-2nt654,TATAboxnt-28等），是我国南方发病率较高的遗传病之一。我公司研究开发了β-地中海贫血检测芯片阅读系统，该系统专为检测β珠蛋白基因上多位点突变所设计，采用国际先进的PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术，可快速准确检测人全血样本中β-珠蛋白基因上17个位点的18种突变。该系统是目前国内检测β珠蛋白基因突变位点最多的芯片系统，为β-地贫的临床诊断提供了重要的参考依据。

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