肌萎缩症(SMA)基因检测

脊髓性肌萎缩（SMA）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。

1.要求优生优育的人群。

2.对脊肌萎缩症症有认识，要求进行检测的人群。

3.新婚后计划生育宝宝的准爸妈。

4.准备生二胎的父母。

5.家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群。

1、对称性肌无力首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐最终发展手足尚有轻微活动。

2、肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。

3、肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。

4、肋间肌麻痹轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。

5、运动脑神经受损以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。

6、预后不良平均寿命为18个月多在2岁以内死亡。